检测前咨询与评估
用户首先致电400-8381-255或到旬阳分站进行咨询。遗传咨询师会了解临床症状、家族史、既往检测情况，评估检测必要性。推荐合适的检测方案，如全外显子组测序、靶向基因panel等。并说明检测范围、周期、可能结果及局限性。
知情同意与样本采集
用户签署知情同意书，确认了解检测目的及风险。样本类型包括外周血（3-5mL）或口腔拭子。若需家系验证，建议父母同时采样。样本采集后冷链运输至实验室，采用MGISEQ-200或Illumina HiSeq测序，生物信息分析参照国际标准。
检测分析与报告出具
实验室进行数据质控、变异过滤、致病性评级。报告周期约30个工作日。报告内容包括临床意义明确或可能致病变异、意义未明变异。阳性结果需Sanger测序验证。分站收到报告后通知用户预约解读。
报告解读与遗传咨询
遗传咨询师一对一解读报告，解释变异致病性、遗传模式、对家庭成员的影响。若发现致病突变，建议到遗传专科门诊进行临床确诊。分站可提供转诊建议，并协助联系医生。注意：检测结果不能单独诊断，需结合临床。
后续随访与再分析
分站提供终身咨询服务，如新证据出现可免费更新报告。用户可定期回访。检测数据保留10年，用于未来再分析。如有疑问，随时拨打400-1789-498。
旬阳本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。